发热，几乎是每个孩子从小到大不可避免都会遇到的问题，很多家长碰到孩子发烧三五天都会焦急的不行。但如果告诉您，我们碰到了一种疾病，可能让孩子在1年多的时间内反复发烧十几次，每次高热连续1周，间断住院12次，用到最顶级的抗生素还控制不了，您是否觉得难以想象？！但是这一次，我们就想向大家讲述这么一个“不可思议”的故事。这次故事的主角是一个2岁的小朋友——小西（化名）。小西出生后一直是个健健康康的小宝宝，在爸妈的精心呵护下，健康的成长。但到了7月龄时，一场奇怪的“感冒”却改变了一家人的生活。

案例回顾

最开始，小西突然出现高烧，整整持续了一周，在当地医院检查后考虑是扁桃体化脓、细菌感染，住院输液治疗。正如起病急骤一般，1周后发烧就像是暴雨戛然而止，突然就正常了。看到体温终于下来，小西爸爸妈妈的心终于落了下来。可没曾想，这一次之后，就像打开了潘多拉魔盒一样，每隔半月-1月左右，小西就会出现一次莫名其妙的高热。每次检查都是扁桃体化脓，炎症指标都高到离谱，每一次都考虑严重的细菌感染，需要住院输液治疗。由于病情反复，这1年多来小西在当地住了十来次院，抗生素使用等级也越来越高：从最开始的青霉素、头孢菌素到亚胺培南，几乎用到了儿童抗生素的顶尖；从单纯的抗生素治疗，到后来长期服用免疫调节剂，直至输注丙种球蛋白（一种血液制品），甚至考虑过恶性病要做骨髓穿刺。不说抽血已成家常便饭，一家人大部分的时间都是陪着小西在医院度过，但小西的发热，却每月依然如期而至。

直到一次偶然的机会，小西在当地医院住院过程中给予常规抗感染治疗疗效不佳，因当地医院没有了亚胺培南这种抗生素，大夫建议小西转院就诊。小西的父亲随即带着病历资料来到了西安市中心医院咨询，当天正好碰到罗志娟主任的专家门诊。罗主任在细致了解了小西病情后，沉思过后，却忽然询问起在数次病程中，孩子是否在发热时有过口腔溃疡、淋巴结肿大这些表现！？小西爸爸这才回忆起，在近十余次的发热过程中，确实有5、6次口腔溃疡的表现，但是从来没有多想，觉得就是正常的“上火”。在综合了这些表现后，罗主任给出了初步的考虑，判断小西可能是患了一种自身炎症性疾病：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征/PFAPA。这种疾病在临床上确实不多见，鲜有报道。小西爸爸当时也将信将疑的表示从来没听说过。而且不光医生，连家长自己也都看到了小西扁桃体上的分泌物，明明就是扁桃体化脓，怎么会突然变成一种“自身”炎症性疾病。

为了进一步明确病因，小西在该院办理了住院手续。主管大夫杜池龙医生通过再次详细询问病史及查体后发现，小西在1年多的治疗中，每次发病都间隔3-4周，大多数发热都伴有扁桃体化脓，其中有5、6次会伴有口腔溃疡的表现；同时，虽然每次检查各种炎症指标均高的离谱，但从未在病原学检查中有明确的结果。尽管给予了强而有力的抗生素治疗，小西每次的高热都要长达4-7天，紧接着就戛然而止。杜池龙医生及上级王栋副主任为了追寻蛛丝马迹，反复研究追问每次发病历程，并完善了免疫系列相关检查。因PFAPA可参考的文献资料并不多，在发病机制、治疗标准等方面并没有统一的标准，故无法短期内明确小西的诊断。考虑到目前存在扁桃体渗出性改变，查各项炎症指标均显著增高，确实有使用抗生素的指征，故常规给予抗生素治疗。而同时计划，如果抗感染72h疗效不佳，拟试验性按照PFAPA给予糖皮质激素治疗。

3天后，小西仍然反复高热，复查各项炎症指标并没有下降的趋势，家长也开始着急的要求主管大夫使用更好的抗生素。考虑PFAPA系由异常活化的免疫反应所致，王栋副主任决定停用抗生素，给予单剂次糖皮质激素治疗。家长看着仍反复高热的小西，还有指标高到离谱的化验单，万分忧心。就给予小小的1瓶液体，究竟能不能治病？万一耽误了病情怎么办？杜池龙大夫经过耐心的跟家长沟通后，终于得到了家长的配合及同意。在给予单剂次糖皮质激素治疗后，短短1天，小西的发热就停止了。而在接下来的3天内，没有给予任何治疗，小西的发热也没有反复。再次复查炎症指标，也奇迹般降至正常。这更加印证了小西是患有自身炎症性疾病而非严重感染的想法。因无法验证小西本次痊愈系药物所致还是自然病程结束所致，王栋副主任建议小西出院后随访，如间隔半月-1月再次出现类似发病，建议可直接给予单剂次小剂量糖皮质激素治疗，如能短期终止发病，结合小西的病史和实验室检查，可临床诊断PFAPA。

科普时间

那么，究竟导致小西长达1年余的病因究竟是什么呢？ 

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎/PFAPA

PFAPA是多基因多因素引起的周期性发热，目前PFAPA发病机制及确切病因尚不清楚。有研究认为，该疾病与异常的免疫反应有关。因缺乏特异性的实验室和基因检测，主要依靠临床诊断。

该病表现为突然发生的周期性发热，体温高于 39 ℃，持续 3~6 天，间隔 3~8 周后再次出现。可伴有阿弗他口炎、咽扁桃体炎、腺炎、及淋巴结肿大等，起病年龄多小于5 岁。检查可见ESR、CRP、SAA、IgD等显著增高，同时有IFN-γ、TNF-α、IL-6、IL-1β、IL-18、G-CSF等细胞因子增高，抗生素治疗无效，糖皮质激素治疗敏感。

那么，确诊了PFAPA后，怎样去治疗呢？由于PFAPA在致病机制、诊断标准等众多问题方面仍无确定的答案，目前还没有统一标准的治疗方案。治疗的选择需要综合考虑个体因素，包括糖皮质激素、扁桃体切除术、IL-1 抑制剂、维生素D等。

科室简介

西安市中心医院儿科是陕西省省内综合医院中历史最悠久的儿科之一。目前配备医务人员40余人，在职医生18人（主任医师2名、副主任医师3名、主治医师10名、住院医师3名），返聘专家1人。其中硕士12名。开放床位50张。9位医师任省市级学术团体委员及常委。数位医师曾于北京、上海等知名医院接受进修或培训。在小儿呼吸系统疾病、神经系统疾病、感染性疾病等诊断治疗方面积累了丰富的临床经验。儿科特色以常见病及多发病为主，重点为感染性疾病、呼吸系统疾病、EB病毒感染相关性疾病。目前除过常规诊疗手段外，成立了变态反应专科，设有小儿哮喘疾病、慢性咳嗽，呼吸系统疾病专家门诊。依托综合医院优势，在多学科会诊及临床及医技科室通力协作下，西安市中心医院儿科在疑难病例的诊治中，有一定的诊治收获及经验。西安市中心医院儿科也将致力于开展多学科讨论，定期交流，让更多疑难病症患儿和家属受益。

专家简介

罗志娟，西安市中心医院儿科科室主任，主任医师，延安大学医学院教授，陕西省保健协会儿童哮喘委员会副主委，陕西省儿童疾病防治委员会副主委，陕西省医学会儿科学会常委，西安市医学会儿科学会常委，西北哮喘协作组委员。毕业于西安医科大学医疗系。一直从事于小儿内科临床工作，具备了扎实的基本功及基本技能，在长期的儿科工作中对儿科常见病、多发病如呼吸系统疾病、消化系统疾病、新生儿疾病、内分泌疾病、营养性疾病的诊治积累了丰富的临床工作经验，特别擅长于治疗呼吸系统疾病及消化系统疾病如重症肺炎、毛细支气管炎、喘息性支气管炎、支气管哮喘。在治疗支气管哮喘方面有较深造诣。目前已经开设了哮喘专科门诊。在国家及省级医学期刊上发表专业学术论文10余篇。

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西安市中心医院儿科门诊时间：周一至周日全天24小时

来源：西安市中心医院

编辑：郝晶

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