病例回顾

近日，西安市儿童医院新生儿重症监护室收治了一名特殊的小患者。胎龄38+1周，出生体重2.76kg，因母亲在孕期产检时即发现胎儿局部肠管回声增强，因此刚出生没多久小宝贝就以“高危儿”被收住院。

入院后小患儿出现呼吸急促，有口吐泡沫，查体水肿明显，采血穿刺部位血不易凝且出现皮下瘀斑，完善相关的化验检查后发现凝血指标明显异常，凝血酶原、活化部分凝血酶原时间等延长，血小板进行性下降，白蛋白降低，总胆汁酸、碱性磷酸酶、谷草转氨酶水平明显升高，甲胎蛋白升高，在出生医院给予对症支持治疗后，病情仍在进展，家长要求转至该院进一步治疗。追问病史其母前一胎生后十余天出现明显腹胀，因肝功能衰竭、凝血功能障碍夭折。结合患儿病史特点及各项检查结果，进一步查铁蛋白明显升高，腹部超声提示肝脏回声欠均匀，光点增强，因此高度怀疑患儿为罕见的起源于宫内的血色素沉着症。

什么是新生儿血色素沉着症？

新生儿血色素沉着症又称新生儿血色病（NH），是妊娠期胎儿同族免疫性肝病（GALD）所造成的继发性病变，少部分与遗传因素有关，该病特点是重症肝功能不全合并肝外铁沉积，凝血功能严重异常，是新生儿急性肝损害甚至肝功能衰竭的常见原因。

发病机制

母体产生针对胎肝的IgG抗体通过胎盘，与胎儿胎肝抗原结合，激活胎儿补体，从而导致肝细胞严重坏死。采用换血法清除反应性抗体，并立即给予大剂量免疫球蛋白阻断抗体诱导的补体活化，存活率高达80%。

生育过NH患儿的女性

下一次妊娠胎儿患病率高达90%以上，因此产前干预十分重要，这也提示我们对于有可疑家族史的生后即发生严重肝功能损害、凝血功能异常的孩子，还需警惕此病，尽早完善相关检查确诊，尽早干预，从而提高此类患儿的存活率。

经过该院新生儿重症监护室积极给予换血治疗、静脉输注人免疫球蛋白，补充血浆、纤维蛋白原，保肝、利胆等对症支持治疗，患儿血常规及凝血指标逐渐恢复至接近正常，肝功能得以恢复，病情好转，目前一般状态良好，拟近期出院。

此病系新生儿期的罕见病，极易漏诊，如不进行早期积极干预(换血治疗+静脉丙球冲击治疗)，将会在婴儿期出现进行性肝功能恶化，凝血严重异常，低蛋白血症，腹水及多个脏器功能衰竭，严重威胁患儿生命健康，也是3个月内婴儿需要紧急行肝移植治疗的最常见原因之一。

来源：西安市儿童医院

编辑：冯慧